“瓷娃娃”、“漸凍人”、苯丙酮尿癥、克氏綜合征……國際上確認的罕見病有六七千種，但只有約1%的罕見病有藥物治療，預計國內具備有效藥品治療條件的罕見病不足10種。3月18日，在由北京醫學會罕見病分會主辦的第五屆北京罕見病學術大會暨2017京津冀罕見病學術大會上，北京醫學會罕見病分會主委、北京大學第一醫院原副院長丁潔教授表示，“近年來，罕見病防治日益受到關注，不少省市在罕見病醫療保障和社會保障制度方面進行了改革創新。但由于我國罕見病學術組織依然存在力量不均、資源分散等問題，很難對我國罕見病防治有整體推動的作用，因此呼吁成立中華醫學會罕見病分會，建立從事罕見病事業的‘國家隊’。”

罕見病防治亟需全方位推進

罕見病（Raredisease）又稱“孤兒病”（Orphandisease），是指那些發病率極低的疾病，罕見病約80%都與遺傳有關。關于罕見病的界定，大多數國家根據兩個原則，一是發病率；二是從經濟的角度去看待罕見病。歐盟Orphanet數據庫2012年公布了5781種罕見病，美國RDR數據庫涵蓋6800多種罕見病。

北京醫學會會長金大鵬表示，近年來，我國的罕見病事業取得了一定的進步。2016年初，國務院常務會議指出要加快罕見病重大藥物產業化，國家衛生計生委、科技部、國家食藥監總局等部門陸續出臺相關政策或新舉措。

“醫學發展需要科技創新。醫學實踐證明，任何一種重大傳染性疾病的最終控制，以及慢性非傳染性疾病的臨床診療突破幾乎都有賴于醫學科學技術的發展。醫學科技創新在提高人類疾病防治水平和公共衛生突發事件的反應能力方面起著關鍵的作用。”北京大學醫學部主任詹啟敏院士表示，精準醫療的發展，將對目前臨床疾病診斷方式、疾病的分類分型、臨床診療路徑、臨床診療的規范、指南和標準起到革命性的變化。

丁潔表示，罕見病亦逐步得到醫藥等領域人員的關注和重視，北京、上海、山東、廣東、浙江等地先后成立醫學會罕見病分會。各地罕見病分會各自在罕見病領域進行探索，如罕見病專題調研、罕見病目錄編纂、我國孤兒藥現狀研究、部分可治性罕見病診療指南研究等；青島、上海、浙江、廣東、安徽等十余個地區，在罕見病醫療保障和社會保障制度方面進行改革創新，為我國推進罕見病事業發展帶來新的理念和生機。

為全方位推進罕見病防治，丁潔表示，接下來將繼續在罕見病醫保政策、孤兒藥物評審、社會救助、提高罕見病診治水平等方面展開有序調研，促進成立中華醫學會罕見病分會，建立從事罕見病事業的“國家隊”。為整合優勢資源，更好地聚集罕見病防治領域的醫學力量，今年3月，北京醫學會罕見病分會成立了6個相關學組，分別是罕見病兒童腎臟病學組、罕見病風濕免疫學組、罕見病神經病學學組、罕見病兒童神經肌肉病學組、罕見病心臟病學組、罕見病臨床評價藥學組。學組成員的年齡結構日趨年輕化，預示著越來越多的年輕人開始關注罕見病、走進罕見病領域。

罕見藥顯出更高公益度要求，浙江創新救助模式

盡管罕見病已成為主要的公共衛生問題之一，但我國仍缺乏罕見病的流行病學研究。

來自北京大學第一醫院的一項針對28家北京市三級甲等醫院住院患者進行的罕見病調研顯示，罕見病多為先天畸形、遺傳代謝病、神經系統疾病等。北京大學第一醫院神經內科主任醫師王朝霞教授分析認為，多數罕見病患者僅在門診診治，主要原因是絕大多數罕見病目前沒有有效的治療手段，或者國內尚未引進相應藥物。

“罕見病通常伴隨患者終生，治療周期長，預后效果差且治療成本較高，與常見病用藥相比，罕見藥顯出更高公益度要求。”北京協和醫院主任藥師李大魁教授指出，罕見病約80%為遺傳性疾病，按經濟學的公共產品理論，這些罕用藥更多可歸屬純公共產品或準公共產品的范疇，需要政府干預來提高這類藥品的公共福利程度，讓罕見病患者用得上藥，用得起藥。醫療保障一直是社會救助領域“短板”，近年來，浙江省創新了罕見病醫療救助政策，被稱為“浙江模式”。

據浙江省民政廳處長陳建義介紹，浙江將幾種罕見病納入醫療保障范疇，由基本醫保、大病保險、醫療救助和專項救助共同構成。一是病種，根據浙江省經濟社會發展水平、醫保基金結余和罕見病發病診治等情況，經組織專家論證，浙江省罕見病醫療保障病種范圍暫定為戈謝氏病、漸凍癥、苯丙酮尿癥。這三種病的特點是能夠診斷，有藥可治愈或控制、緩解，其他國家或國內其他省區納入保障，百姓的呼聲也很強烈。保障對象為參加浙江省基本醫療保險，獲得浙江省戶籍滿5年的患者；或者參加浙江省基本醫療保險，年齡不滿5周歲，但其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。其他情況個案處理。二是診斷，符合浙江省罕見病保障對象要求的患者到6個定點醫院進行診斷，患者憑醫院出具的診斷證明回戶籍所在地民政部門登記備案。罕見病患者每年復查一次。三是經費，合規醫療費用包括基本醫療保險政策范圍內醫療費用、罕見病特殊藥品費用。不含康復器材費用。

陳建義表示，罕見病救助有個逐步擴大知曉度的過程，目前，患者沒有全部來備案，苯丙酮尿癥的特殊食品、漸凍癥的原研藥還沒有救助政策。

基層缺乏罕見病診療能力，防治體系建設待加強

“30%以上的患者要看5-10個醫生，44%的患者被誤診為其他疾病，有些罕見病的診斷甚至需要幾代人的努力，基層醫療機構尚缺乏罕見病等疑難疾病的診療能力。”唐山市人民醫院、腫瘤醫院院長胡萬寧表示，為推動分級診療向縱深發展，2016年，唐山市人民醫院先后與15家縣級二甲醫院、6家民營機構簽署戰略合作聯盟，組建了涵蓋28家單位的資源共享的醫療聯合體，現覆蓋人口達600萬。通過罕見病知識宣傳、醫生培訓，罕見病患者檔案，罕見病專家檔案庫，罕見病研究，醫療保險政府優惠政策，罕見病患者就醫綠色通道六個方面加強罕見病基層防治體系建設。

在如何發揮首都優勢，助力罕見病防治水平提升方面，王朝霞表示，初步調查顯示，罕見病多為先天畸形和遺傳代謝病。這些病多數可以預防，對先天畸形應加強圍產期保健，及時補充葉酸；對遺傳代謝病，如果家族中已有經基因明確診斷的患兒，準備再次懷孕時，應先進行產前咨詢，懷孕后進行絨毛膜活檢或羊水穿刺做產前基因篩查，確定胎兒是否有遺傳缺陷。

“罕見病種類多，每種病患病人數很少，少數罕見病在全國的醫務工作者中只有一兩個人見過，許多罕見病表現復雜，橫跨多個科室，導致患者輾轉于多個科室、多家醫院。許多罕見病的診斷需要特殊的實驗室檢查如特殊酶學、病理學、免疫學或基因檢測等，只能在國內個別大醫院完成，導致患者確診難。確診后還常面臨治療難問題，許多遺傳病目前尚無有效治療藥物或國內無藥。”王朝霞說，要解決諸多問題，還需醫務工作者、患者、政府、社會的共同努力。

當日，大會還對精準醫學、隊列研究、孤兒藥管理理念、罕見病注冊登記以及臨床診治思路等重要話題進行交流，大會得到了北京市李恒英基金會等單位的支持。